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AZF 缺失检查术

来源:jdd    发布时间:2020-07-16 11:41

  背景

  1976年人类发现在Y染色体上存在与精子生成有关的基因:无精子因子( AZF) 。现已明确Y染色体上有3个与精子生成直接相关的基因区域:AZFa区、AZFb区和AZFc区。Y 染色体微缺失是指这些基因片段一个或多个缺失,其缺失可导致无精子症或严重的少精子症。少精、弱精、无精症是现代社会男性朋友面临的一大难题,很多人因为患有少弱精、无精症又没有采取恰当的治疗而丧失了做父亲的能力。精液常规检查受很多因素的影响,因此精液检查结果时好时坏并不能确诊少弱精症,建议避免影响精子质量的不良因素,比如说检查前生活有规律、禁欲天数适当、避免劳累、熬夜等。

  中美专家联合,依据新的循证医学资料以及临床诊治经验,基于基因诊断男性不育症的基础共同研究并制定了AZF 缺失检查术,旨在通过Y染色休DNA序列标签位点(sequence tag sites,STS)为基础的多重PCR法,直接检测Y染色体AZF基因缺失,为医生在临床诊断中提供更准确的指导和参考,成为基因检测男性不育的检查手段。

  AZF 不同区域的缺失会导致如下症状:

  AZFa 部分缺失:严重少精子症或无精症;

  AZFa 完全缺失:无精症;

  AZFb 部分缺失:严重少精子症或无精症;

  AZFb 完全缺失:无精症;

  AZFc 缺失:严重少精子症或无精症;

  AZFa-b 缺失:严重少精子症或无精症;

  AZFb-c:无精症;

  AZFa-c:无精。

  原理

  AZF,azoospermia factor 的简写,中文名为无精子因子。AZF 其实是 Y 染色体长臂上的一段区域,其中包含了一些基因,这些基因参与制造的蛋白质(这里的蛋白质不是营养学上的蛋白质,而是指导人体发育的“程序”。)对精子的生成极为重要。经研究发现,按照 AZF 缺失区域的不同,或缺失区域组合上的不同,会导致不同程度的重度少精或无精症,因此将 AZF 区域分为三段,分别是 AZFa、AZFb和 AZFc 区域。

  在男性不育的基因诊断中,目前研究较广泛的是以Y染色休DNA序列标签位点(sequence tag sites,STS)为基础的多重PCR法,直接检测Y染色体AZF基因缺失。AZF 缺失检查术的基因诊断是利用DNA重组技术在分子水平上检测海化病的基因缺陷。该项技术已从实验室走向临床,为男性不育的病因确定开辟了新的途径。较其他分子生物学方法有安全、快捷、全面的优点。通过该方法已发现在少精子症或无精子症的男性不育患者中存在AZF各区基因的缺陷,对于临床应用有一定的指导意义,在选择STS位点时,要选择那些已知的在男性不育患者中特异缺失的非多态性位点,以免影响检出率。

  优势

  ① 检出以上的微缺失

  有高通量、灵敏度高、特异性高等优点,为不育患者人群进行基因组DNA序列缺失检测提供了经济、高通量的方法,对男性生殖遗传学临床治疗、提高辅助生殖技术的疗效和安全性以及开展胚胎植入前遗传学诊断(PGD)等具有有重要意义。

  ② 判断男性不育指导科学治疗

  对于AZFc区缺失的无精子症患者,可以行睾丸手术取精获得精子行ICSI,不过AZFc微缺失可以遗传给其男性后代。对于AZFc区缺失合并严重少精子症患者,可以ICSI或PGD选择女孩,以避免遗传缺陷的垂直传播。

  适用范围:

  少精、弱精、无精症患者

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